Genetica umana molecolare. Coordinatrice: Maestrini

Il principale interesse del gruppo riguarda lo studio di fattori genetici implicati nello sviluppo e nel funzionamento del cervello, ed in particolare la ricerca dei meccanismi genetici e neurobiologici coinvolti nei Disturbi dello Spettro Autistico.

Temi di ricerca del gruppo

Genetica molecolare dei Disturbi dello Spettro Autistico (ASD)

Gli ASD sono un gruppo di disturbi del neurosviluppo che si manifestano con un ampio spettro deficit nella comunicazione e relazioni sociali, comportamenti ripetitivi e/o interessi ristretti; l’eziologia degli ASD ha una forte componente genetica, ma l’elevato grado di eterogeneità genetica e clinica ha reso difficile la comprensione dell’architettura genetica ed i processi patofisiologici implicati in questi disturbi.

Lo scopo principale del nostro progetto è l'identificazione e caratterizzazione di fattori genetici coinvolti negli ASD, con la duplice finalità di a) migliorarne la diagnosi molecolare, e b) ampliare le nostre conoscenze sulla neurobiologia di questi disturbi.

Stiamo conducendo indagini genomiche su una coorte di famiglie con ASD, attraverso l’analisi di SNP-microarray ad alta densità e sequenziamento di esomi e genomi, allo scopo di identificare diverse varianti genetiche (CNVs e SNVs, de-novo o ereditate) con un potenziale ruolo nell’eziologia dell’ASD. Il principale ostacolo rimane la comprensione del significato funzionale di tali varianti, ed il loro coinvolgimento nel modulare il rischio di disturbi del neurosviluppo. Pertanto, su alcuni geni selezionati, stiamo conducendo test funzionali per comprendere le funzioni molecolari alterate in seguito a specifiche mutazioni.

Membri del Laboratorio

Pubblicazioni significative

  • Viggiano M, D'Andrea T, Cameli C, et al. Contribution of CACNA1H Variants in Autism Spectrum Disorder Susceptibility. Front Psychiatry. 2022 Mar 8;13:858238. https://doi.org/10.3389/fpsyt.2022.858238
  • Bacchelli E, Cameli C, Viggiano M, Igliozzi R, Mancini A, Tancredi R, Battaglia A, Maestrini E. An integrated analysis of rare CNV and exome variation in Autism Spectrum Disorder using the Infinium PsychArray. Sci Rep. 2020 Feb 21;10(1):3198. https://doi.org/10.1038/s41598-020-59922-3
  • Lin BD, Colas F, Nijman IJ, et al. The role of rare compound heterozygous events in autism spectrum disorder. Transl Psychiatry. 2020 Jun 22;10(1):204. https://doi.org/10.1038/s41398-020-00866-7
  • Brainstorm Consortium; Anttila V, Bulik-Sullivan B, Finucane HK, et al. Analysis of shared heritability in common disorders of the brain. Science. 2018 Jun 22;360(6395):eaap8757. https://doi.org/10.1126/science.aap8757
  • Pinto D, Delaby E, Merico D, et al. Convergence of genes and cellular pathways dysregulated in autism spectrum disorders. Am J Hum Genet. 2014 May 1;94(5):677-94. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.03.018

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