Temi di ricerca del gruppo
Il gruppo si occupa di genetica del cancro ed in particolare dei meccanismi molecolari ed epigenetici che riguardano l’insorgenza e la progressione di particolari tumori pediatrici quali il neuroblastoma, il medulloblastoma e il retinoblastoma. Recentemente il gruppo ha iniziato ad occuparsi di malattie genetiche del muscolo scheletrico e del muscolo cardiaco e del possibile utilizzo dell’editing genomico per la cura di queste malattie. Gli studi sono condotti utilizzando numerose metodologie molecolari che vanno dalla manipolazione degli acidi nucleici e dei genomi in vitro (vettori di clonaggio ed espressione eucariotici) ed in vivo (Crispr/CAS9) ad approcci genome-wide per lo studio dei trascrittomi (RNA-seq) e delle modificazioni epigenetiche a carico del DNA (metiloma) e della componente proteica della cromatina (modificazioni istoniche, ChIP-seq) nonché alla possibilità di ricapitolare in vitro specifiche interazioni DNA/proteina e proteina/proteina attraverso tecniche quali Co-IP, PLA (Proximal Ligation Assay), BiFC (Bimolecular Fluorescence Complementation) GST Pull down e EMSA. Gli studi si avvalgono sostanzialmente di modelli cellulari ottenuti da tumori primari, dell’utilizzo di cellule iPSCs da pazienti e dalla modellizzazione di alcuni meccanismi in Drosophila melanogaster, Danio Rerio e Mus musculus.