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Dipartimento di Farmacia e Biotecnologie - FABIT

Genomica Funzionale ed Epigenetica. Coordinatore: Perini

Le tematiche principali del gruppo riguardano la definizione dei meccanismi molecolari ed epigenetici che sono alla base dell’insorgenza e progressione del cancro pediatrico con particolare enfasi sui tumori solidi che originano dal tessuto nervoso (neuroblastoma, medulloblastoma e retinoblastoma)

Ambiti: Biologia del cancro Genomica

Temi di ricerca del gruppo

Il gruppo si occupa di genetica del cancro ed in particolare dei meccanismi molecolari ed epigenetici che riguardano l’insorgenza e la progressione di particolari tumori pediatrici quali il neuroblastoma, il medulloblastoma e il retinoblastoma. Recentemente il gruppo ha iniziato ad occuparsi di malattie genetiche del muscolo scheletrico e del muscolo cardiaco e del possibile utilizzo dell’editing genomico per la cura di queste malattie. Gli studi sono condotti utilizzando numerose metodologie molecolari che vanno dalla manipolazione degli acidi nucleici e dei genomi in vitro (vettori di clonaggio ed espressione eucariotici) ed in vivo (Crispr/CAS9) ad approcci genome-wide per lo studio dei trascrittomi (RNA-seq) e delle modificazioni epigenetiche a carico del DNA (metiloma) e della componente proteica della cromatina (modificazioni istoniche, ChIP-seq) nonché alla possibilità di ricapitolare in vitro specifiche interazioni DNA/proteina e proteina/proteina attraverso tecniche quali Co-IP, PLA (Proximal Ligation Assay), BiFC (Bimolecular Fluorescence Complementation) GST Pull down e EMSA. Gli studi si avvalgono sostanzialmente di modelli cellulari ottenuti da tumori primari, dell’utilizzo di cellule iPSCs da pazienti e dalla modellizzazione di alcuni meccanismi in Drosophila melanogaster, Danio Rerio e Mus musculus.

Membri del Laboratorio

Giovanni Perini, Professore Ordinario

Francesco Chemello, Professore Associato

Nicola Facchinello,  Professore Associato

Giorgio Milazzo,  Professore Associato

Roberto Bernardoni, Ricercatore 

Suleman Khan Zadran, Assegnista di ricerca

Marta Palombo, Assegnista di ricerca

Martina Santulli, Dottoranda

Elisa Dell'Anna, Dottoranda

Leonardo Cimadom, Dottorando

Francesca Colli, Dottoranda

Christian Santangeli, Assegnista di ricerca

Stefania Salvatore, Assegnista di ricerca

Posizioni disponibili e Progetti di internato

  • Caratterizzazione funzionale del complesso MYCN/E2F3 in neuroblastoma e identificazione dei fattori di modificazione della cromatina che controllano la formazione del complesso (Giovanni Perini)
  • Caratterizzazione funzionale del gene PRR12 e sue implicazioni in “Neuroocular syndrome” (Giovanni Perini, Giorgio Milazzo)
  • Studio e ottimizzazione di nuove metodologie di drug delivery in cancer usando nanovettori di origine fagica (Giovanni Perini)
  • Caratterizzazione funzionale del complesso aceti transferasico ATAC in neuroblastoma (Giovanni Perini, Giorgio Milazzo)
  • Caratterizzazione funzionale dei complessi epigenetici CoREST in tumori con amplificazione dell’oncogene MYCN (Giorgio Milazzo)
  • Applicazione di tecnologie avanzate di editing del genoma per la correzione di mutazioni patologiche del muscolo scheletrico e cardiaco (Francesco Chemello)
  • Ricerca sul cancro mediante modelli di zebrafish, con particolare riferimento a neuroblastoma e xenotrapianti (Nicola Facchinello, Giovanni Perini)
  • Modelli di zebrafish per le malattie genetiche: meccanismi patogenetici e nuove strategie terapeutiche (Nicola Facchinello)

Pubblicazioni significative 

  • Zadran S.K., Facchinello N., De Rosa P., Saporetti R., Costantini P.E., Ulfo L., Nigro M., Petrosino A., Pappagallo L., Aloisi S., Milazzo G., Din Z.A., Rigamonti A., Flora L., Santulli M., Cimadom L., Zuccheri G., Zangoli M., Sante M.D., Giosia M.D., Maria F.D., Bernardoni R., Barbieri E., Calvaresi M., Danielli A., Perini G. Systematic Targeting of GD2-Positive Neuroblastoma Tumors With a Photooncolytic Phage Nanovector Platform. Advanced science 12, e15356 (2025). DOI: 10.1002/advs.202415356
  • Aloisi S., Santulli M., Russo M., Zadran S.K., Rigamonti A., Chin D.H., Palombo M., Cimadom L., Scrofani L., Bernardoni R., Capranico G., Gryder B.E.*, Perini G.*, Milazzo G.* Non-canonical activating roles of RCoR2 sustain transcription in adrenergic neuroblastoma. Cell reports 44(7):115951 (2025). * Co-corresponding. DOI: 10.1016/j.celrep.2025.115951
  • Murray*, J.E., Valli*, E., Milazzo*, G. ..., Perini G, Haber M. & Murray D. Norris. The transcriptional co-repressor Runx1t1 is essential for MYCN-driven neuroblastoma tumorigenesis. Nat Commun 15, 5585 (2024).* Co first authors. DOI: 10.1038/s41467-024-49871-0
  • Brañas Casas R, Zuppardo A, Risato G, Dinarello A, Celeghin R, Fontana C, Grelloni E, Gilea AI, Viscomi C, Rasola A, Dalla Valle L, Lodi T, Baruffini E, Facchinello N, Argenton F, Tiso N. Zebrafish polg2 knock-out recapitulates human POLG-disorders; implications for drug treatment. Cell Death and disease  15:281 (2024). DOI: 10.1038/s41419-024-06622-9
  • Chai AC*, Chemello F*, Li H, Nishiyama T, Chen K, Zhang Y, Sánchez-Ortiz E, Alomar A, Xu L, Liu N, Bassel-Duby R, Olson EN. Single-swap editing for the correction of common Duchenne muscular dystrophy mutations. Mol Ther Nucleic Acids 32:522-535 (2023). * Co first authors

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